MicroRNAs circulantes como biomarcadores emergentes para la progresión de la enfermedad de Huntington

Autor: Díez Planelles, Carlos
Přispěvatelé: Tomás Zapico, Cristina, Quesada Fernández, Víctor
Rok vydání: 2015
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Zdroj: RUO. Repositorio Institucional de la Universidad de Oviedo
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Popis: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la expansión del triplete CAG en el exón 1 del gen HTT, caracterizada por alteraciones psicológicas y motoras. Complementariamente, la EH presenta una desregulación metabólica que implica a los tejidos periféricos y centros neuronales. Ante la afectación sistémica, se hace necesaria la búsqueda de biomarcadores capaces de evaluar el grado de afectación central y periférica durante el curso de la enfermedad. En este contexto, los microRNAs (miRNAs) han emergido como un nuevo mecanismo para el control de la regulación génica y comunicación intercelular, siendo utilizados como biomarcadores de progresión en distintas patologías. En este estudio hemos analizado el perfil de miRNAs circulantes plasmáticos de seis pacientes, que muestran entre 40 y 45 repeticiones CAG, y cinco sujetos control sanos de edad semejante. Los resultados obtenidos mediante qRT-PCR muestran que 99 miRNAs circulantes se encuentran alterados en los pacientes sintomáticos de la EH. Muchos de estos miRNAs han sido detectados tejido cerebral de la EH, otras enfermedades neurodegenerativas y desordenes metabólicos. Asimismo, 25 de los 99 miRNAs presentan dianas génicas en las principales rutas celulares encargadas de coordinar el estado metabólico y alta expresión en los tejidos modificados en la progresión de la enfermedad, pudiendo participar funcionalmente en la desregulación de estas vías. Por tanto, estos 25 miRNAs (miR-126-3p, miR-128, miR-130a-3p, miR-145-5p, miR- 146a-5p, miR-152, miR-181b-5p, miR-181d, miR-195-5p, miR-199a-5p, miR-21-5p, miR-214-3p, miR-221-3p, miR-223-3p, miR-23a-3p, miR-23b-3p, miR-26a-5p, miR-27a-3p, miR-27b-3p, miR-301a-3p, miR-30d-5p, miR-335-5p, miR-584-5p, miR-941 y miR-99b-5p) presentan un alto potencial como marcadores biológicos de la fase sintomática de la EH.
Databáze: OpenAIRE
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