Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria: a propósito de un caso
| Autor: | Jiménez Varo,Ignacio, Bueno Delgado,María, Dios Fuentes,Elena, Delgado Pecellin,Carmen, González Meneses,Antonio, Soto Moreno,Alfonso, Venegas Moreno,Eva |
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| Rok vydání: | 2015 |
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| Zdroj: | Nutrición Hospitalaria v.31 n.4 2015 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname |
| Popis: | La combinación de homocistinuria con acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina. Es una patología poco frecuente de herencia autosómica recesiva en la que existen diversas variantes en función de la patogenia del trastorno metabólico (cblC, cblD, cblF y cblJ). La más frecuente y más grave es la variante cblC, que suele manifestarse en los primeros meses de vida, aunque se han reportado casos al inicio de la edad adulta. Se hace fundamental un correcto diagnóstico y un abordaje terapéutico eficaz. Presentamos el caso clínico de una paciente de 18 años con antecedentes personales de epilepsia que acude por fracaso renal agudo con necesidad de terapia renal sustitutiva diagnosticándose de homocistinuria con acidemia metilmalónica variante cblC. |
| Databáze: | OpenAIRE |
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