Efecto de las variantes genéticas en apoa5 en la activación de la lipoproteina lipasa y su asociación al síndrome de quilomicronemia familiar

Autor: Rioja Villodres, José, Ariza, María José, Benítez-Toledo, María José, Espíldora Hernández, Javier, Coca-Prieto, Inmaculada, Muñiz-Grijalvo, O., Mangas-Rojas, Alipio, Sanchez-Chaparro, Miguel Angel, Valdivielso-Felices, Pedro
Rok vydání: 2022
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Zdroj: RIUMA. Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga
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Popis: La lipoproteína Lipasa (LPL) tiene entre sus activadores a la APO-AV, aunque existe controversia sobre si esta resulta esencial en la activación de la enzima. Nuestro objetivo fue estudiar el efecto de determinadas variantes genéticas en APOA5 presentes en 4 pacientes con historia de Hipertrigliceridemia Grave (HTG) sobre la actividad de la Lipoproteína Lipasa post-heparina in vitro y su asociación con las manifestaciones clínicas del Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF). Material y métodos: Para estudiar la capacidad de activación del suero cada paciente sobre la actividad Lipoproteína Lipasa, se añadieron cantidades crecientes del suero pre-heparina de cada paciente, como fuente de APO-AV, a la mezcla de reacción (10, 20 y 40 µL; pre-calentados a 56 °C durante 60 minutos con PMSF al 0.1% (m/v)). En cada ensayo enzimático a punto final se empleó LPL de un plasma post-heparina (100 U/Kg) procedente de un individuo sano. Por otro lado, se estableció el perfil apolipoproteico mediante turbidimetría, ELISA y ultracentrifugación secuencial, se estableció la presencia de HPLI mediante el cálculo del cociente de triglicéridos en quilomicrones entre triglicéridos en VLDL y se recogieron datos clínicos y antropométricos. Resultados: PACIENTE RESUMEN DE VARIANTES GENÉTICAS EN APOA5 1 Hom c.758T>C 2 het c.758T>C & c.326_327insC 3 Het c.990_993delAACA & c.289C>T 4 het c.289C>T & c.50-2ª>G Los pacientes 1, 2 y 3, presentaron HPLI, y hospitalizaciones por episodios de pancreatitis. Además, los sueros pre-heparina de estos pacientes no activaron significativamente la actividad LPL (p
Databáze: OpenAIRE
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