Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal: el momento es ahora

Autor:	López Granados,Lucía, Boemer,François, Pereira,Tatiana, Servais,Laurent, Morales,Ingrid
Rok vydání:	2021
Předmět:	Atrofia muscular espinal Enfermedad de Werdnig-Hoffman Cribado neonatal SMN1
Zdroj:	Pediatría Atención Primaria v.23 n.90 2021 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname
Popis:	Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación desde hace dos años de un programa piloto de cribado neonatal en la Federación Valonia Bruselas (FWB). Se describe el procedimiento de cribado neonatal utilizado actualmente para detección para la AME en recién nacidos en el sur de Bélgica. El coste del cribado es de 3,10 € por niño. Si se mantiene esta configuración, representa un coste anual de 181 000 € (por aproximadamente 60 000 nacimientos anuales en FWB). En el contexto de contar con un método de cribado neonatal fiable, con un coste económico moderado y la posibilidad de un tratamiento inmediato viable, los autores recomiendan la inclusión y financiación del despistaje de la atrofia muscular espinal en la lista de enfermedades incluidas oficialmente en el marco del cribado neonatal.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::486f92179d661b2f14cf90eba806a8e2 http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322021000200018 Zobrazit plný text záznamu