| Autor: |
Ngo Yamben, M.A, Farikou, I, Guifo, M.L, Mbede, M, Sow, N.M, Manga, A, Koki Ndombo, P, Sosso, MA |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2018 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revue Africaine de Chirurgie et Spécialités; Vol 11, No 2 (2017); 31-34 |
| ISSN: |
1997-3756 |
| Popis: |
L’ostéo-onycho-dystrophie héréditaire (OODH) est une maladie héréditaire autosomique dominante traduisant une mutation du gène LMX1B et peu de cas ont été décrits dans la littérature. Le but de ce travail était d’ajouter ce cas rare au registre de la littérature mondiale. Les auteurs rapportent un cas vraisemblable d’osteo-onycho-dystrophie héréditaire chez un petit enfant de 3 ans avec hérédité d’onycho- dystrophie maternelle, présentant une agénésie bilatérale des rotules, un trouble de la migration testiculaire mais aucune anomalie unguéale ni atteinte rénale. La littérature est révisée. Le diagnostic d’ostéo-onycho-dystrophie héréditaire repose sur un faisceau d’arguments au premier rang desquels la mutation du gène LMX1B. On comprend mieux les difficultés diagnostiques de tels cas dans nos contrées sous-médicalisées où le bilan génétique n’est pas encore entré dans les moeurs.Mots-clés : Ostéo-onycho-dystrophie, hérédité, enfant, Yaoundé, Cameroun.English AbstractContextHeditary osteo-onychodystroplasia HOOD is an autosomal dominant heriditary disease due to a mutation of the LMX1B gene and only a few cases have been described in litterature.ObjectiveThe aim of our work was to add this rare cas to the world literature register.Cas reportSome authors report one similar cas of heriditary osteo-onychodystroplasia in a 3 years child with famillial maternal onycho-dystroplasia presenting with bilateral patella agenesis, anomaly of testicular migration ,but no nail nor renal involvement was observed. Literature was reviewed.Discussion-ConclusionThe diagnosis of heriditary osteo-onychodysplasia replies on a group of argument with mutation in LMX1B gene being at the forefront. We can then understand the diagnostic difficulties of such cases in under medicalised countries where genotypic workups are not yet routinely done.Keywords: Ostéo-onychodystroplasia, heredity, child, Yaounde, Cameroon |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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