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We report an inbred, Tunisian family in which cousins have the definite diagnosis of Cockayne syndrome. Intervening members in this family, who are intellectually normal, though, most are manifesting complications of hip dysplasia (development of dysplastic arthrosis) and various vertebral abnormalities. We presume that these are carriers who manifest dreadful bone features rather than the clinical phenotype of Cockayne syndrome, the mode of inheritance of the abnormal gene in this family is suggesting autosomal dominant, to our knowledge the family reported with such skeletal abnormalities in association to Cockayne syndrome is the largest in comparison to the international literatures.Keywords: cockayne syndrome, skeletal abnormalitiesRésuméNous faisons un rapport sur un cas résultant de croisements entre animaux de même souche, une famille tunisiene chez laquelle les cousins avaient un diagnostic précis du syndrome de cockaye. Les membres de cette famille qui interviennent et qui sont sains intellectuellement bien que la plupart des patients manifestaient des complications de la hanche dysplasie (devéloppement d\'arthrose dysplastique) et des anomalies vertébrales. Nous supposons qu\'elles sont des porteuses qui manifestent des traits épouvantables d\'os plutôt que le phénotype clinique de syndrone de cockaye, la méthode d\'héritage de ce gêne anomalie chez cette famille pourrait être autosome dominant. Pour autant que nous sachons, la famille s\'est présentée atteinte d\'une telle anomalité squelettique en association avec le syndrome de cockaye est le plus grand par rapport à la littérature internationale.Mots clés: syndrome de cockaye, anomalité squelettiqueAnnals of African Medicine Vol. 4(2) 2005: 83–87 |
