| Popis: |
Molekularno genetičke metode su visokospecifične metode kojima se izravno ili neizravno na razini nukleinske kiseline utvrđuje prisustvo ili odsustvo mutacija, broja kopija gena ili broj ponavljajućih jedinica. Kako je za verifikaciju ili procjenu prihvatljivosti molekularno genetičkih metoda neophodno sagledati cjelokupan laboratorijski proces, mnogi od ovih postupaka i radnih protokola su danas standardizirani i dostupni u obliku preporuka Nacionalnog odbora za kliničko- laboratorijske standarde (od engl. Clinical and Laboratory Standards Institute, CLSI) ili smjernica dobre laboratorijske prakse, a njihovo usvajanje je preduvjet primjene neke od molekularno genetičkih metoda u kliničke ili znanstveno- istraživačke svrhe.Glavni cilj istraživanja je bila verifikacija, odnosno procjena prihvatljivosti korištene molekularno genetičke metode u kliničko ili znanstveno- istraživačke svrhe. Specifični cilj je bio istraživanje polimorfizma Q192R u kodirajućem području gena pon1 u bolesika sa stenozom perifernih arterija. Genetski polimorfizam paraoksonaze na kodonu 192 (Gln - Arg) je supstrat specifičan, a navodi iz literature ukazuju na to da bi mogao biti neovisni čimbenik rizika za razvoj ateroskleroze. Metoda za određivanje polimorfizma Q192R gena pon1 (PCR-RFLP) je zadovoljila sve postavljene kriterije analitičke kvalitete prema biološkim, stručnim i drugim klinički relevantim kriterijima. Rutinskim određivanjem polimorfizma Q192R gena pon1 u bolesnika sa stenozom perifernih arterija i kontrolnoj skupini ispitanika utvrđeno je da ne postoji statistički značajna razlika u frekvenciji genotipa i alela između kontrolne skupine i skupine ispitanika. |
