| Autor: |
Mejaški-Bošnjak, Vlatka, Lujić, Lucija, Fumić, Ksenija, Rešić, Biserka, Krakar, Goran, Lončarević, Damir, van der Knaap, MS |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
|
| Popis: |
L-2-gidroksiglutarična acidurija (L2HGA) je nasljedna metabolička bolest koja pogađa isključivo CNS. Karakterizira ju usporen psihomotorni razvoj u dojenačkoj dobi, a kasnije mentalna retardacija, motorička disfunkcija, piramidni i ekstrapiramidni znakovi i epilepsija. Nalazi MR mozga najčešće pokazuju subkortikalnu leukomalaciju, atrofiju malog mozga i abnornalan signal u bazalnim ganglijima. U radu su opisane kliničke karakteristike i nalazi MR mozga četvero naših pacijenata koji boluju od L2HGA. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
