| Popis: |
Utvrditi broj neplodnih parova koji su se javili u Genetičko savjetovalište KBC-a Osijek, odrediti omjer pacijenata registriranih u savjetovalištu i onih poslanih na kariotipizaciju, odrediti postotak parova s dokazanim genetičkim uzrokom infertiliteta, odrediti pojavnost genetičkih entiteta, usporediti dobivene rezultate s drugim nacionalnim istraživanjima ili zemljama iz okruženja.Istraživanje je retrospektivno. Pregled medicinske dokumentacije infertilnih parova obrađenih u KBC-u Osijek i Laboratoriju za medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta Osijek 2006.–2016. godine. U KBC-u Osijek ukupno je obrađeno 982 para 2006.–2016. godine. Iz Ambulante za humanu reprodukciju obrađeno je 857 parova, od kojih je 21 par (2, 3 %) imao nalaz kariograma. Broj parova registriranih u Genetičkom savjetovalištu bio je 135. Od toga je 126 parova i 1 muškarac (93, 7 %) poslano na kariotipizaciju. Za 275 osoba napravljen je barem jedan genetički test, uključujući kariogram. Genetički uzrok infertiliteta nađen je kod 16 parova: 13 žena i 3 muškarca. U desetogodišnjem razdoblju u Genetičko savjetovalište KBC-a Osijek javilo se 135 neplodnih parova, 93, 7 % poslano je na kariotipizaciju. Sveukupno je nalaz kariograma imalo 275 osoba. Genetički uzrok infertiliteta dokazan je kod 5, 81 % pacijenata obrađenih genetičkim testovima, i kod 11, 85 % parova iz Genetičkog savjetovališta. Utvrđeni genetički uzroci infertiliteta: Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom, delecija Y kromosoma, nositelji kromosomske translokacije, MTHFR homozigoti, PAI-1polimorfizmi. Pojavnost mikrodelecije Y kromosoma, MTHFR i PAI-1mutacija bila je slična pojavnosti u drugim studijama. Pojavnost ostalih entiteta bila je niža nego u drugim studijama. |
