| Popis: |
Mitohondriji su „energetska centrala stanice”, odnosno stanični organeli kojima je glavna uloga proizvodnja energije neophodne za odvijanje svih staničnih procesa (rast, razvoj, metabolizam i dr.). Ove su organele značajne i po tome što sadrže vlastiti DNA materijal. U mitohondrijima, također, dolazi i do stvaranja reaktivnih kisikovih vrsta (ROS), agresivnih čestica koje uzrokuju oštećenja mitohondrijske DNA, (mtDNA), odnosno mitohondrijskog genoma. Kao posljedica oštećenja nastaju mutacije mtDNA koje uzrokuju nastanak teških i rijetkih multisistemskih mitohondrijskih poremećaja, sindroma i bolesti koji su većinom specifični za određenu dobnu skupinu.. Budući da se mtDNA nasljeđuje od majke, kod mitohondrijskih se bolesti radi o tzv. majčinskom nasljeđivanju. Mutacije mtDNA zahvaćaju brojna tkiva čije energetske potrebe u velikoj mjeri određuju stupanj prisutnosti mutacija. Stoga, bolesti uzrokovane mutacijama mtDNA najčešće pogađaju središnji živčani sustav i mišiće. U ovom će se radu pobliže opisati struktura i funkcija mitohondrija, struktura i nasljeđivanje mtDNA, kao i njihove mutacije i doprinos razvoju mitohondrijskih bolesti. |
