| Autor: |
Sansović, Ivona, Ivankov, Ana-Maria, Bobinec, Adriana, Barišić, Ingeborg |
| Jazyk: |
chorvatština |
| Rok vydání: |
2016 |
| Předmět: |
|
| Popis: |
Kliničko genetičko testiranje je standardna praksa za bolesnike s nerazjašnjenim razvojnim zaostajanjem/intelektualnim poteškoćama, poremećajima iz autističnog spektra ili višestrukim kongenitalnim anomalijama. Većina ovih bolesnika nema dovoljno specifičnih obilježja iz osobne anamneze ili/i iz kliničkog pregleda koji bi upućivali na određeni genetički (ili ne-genetički) uzrok. Kromosomski microarray se već više od deset godina koristi širom svijeta u rutinskoj kliničkoj obradi ove populacije bolesnike kao prvi dijagnostički test. Stoga smo u Klinici za dječje bolesti Zagreb prvi u Hrvatskoj uveli kromosomskim microarray u genetičku dijagnostiku djece s razvojnim poremećajima. Ovdje sažeto prikazujemo klinička citogenetska testiranja koja se koriste u dijagnostici spomenute populacije bolesnika te na primjeru dva klinička slučaja uspoređujemo kromosomski microarray s klasičnom kariotipizacijom s obzirom na tehničke prednosti i ograničenja, dijagnostički prinos za različite vrste kromosomskih aberacija i probleme koji utječu na interpretaciju rezultata. Kromosomski microarray nudi znatno veći dijagnostički prinos (20%) u genetičkom testiranju osoba s razvojnim poremećajima nego klasična kariotipizacija (~3%), prvenstveno zbog visoke rezolucije u otkrivanju submikroskopskih delecija i duplikacija. Analiza višestrukog umnažanja vezanih sondi i fluorescentna in situ hibridizacija imaju znatno veću razinu rezolucije od klasične kariotipizacije, ali su ograničene samo na ciljane segmente genoma. U zaključku, kromosomski microarray će omogućiti postavljanje točne dijagnoze/specifičnog genetičkog sindroma u oko 20% djece s razvojnim zaostajanjem/intelektualnim poteškoćama, poremećajima iz autističnog spektra ili višestrukim kongenitalnim anomalijama, pa je zasad najučinkovitija dijagnostička metoda za ove skupine bolesnika. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
