| Popis: |
Spontani pobačaj definira se kao neželjeni prekid trudnoće prije 20. tjedna gestacije, odnosno težine ploda ispod 500 grama. Citogenetski je analizirano 321 uzorak prvo tromjesečnih spontanih pobačaja između 4. i 13. tjedna gestacije koristeći direktnu metodu korionskih resica. Udio spola u 46% normalnih kariotipova je 77 : 72, što potvrđuje da nije dolazilo do kontaminacije uzoraka majčinim stanicama. Od 172 (54%) kromosomski abnormalnih uzoraka, 91% odnosi se na numeričke kromosomske abnormalnosti, od kojih je 108 trisomija, 28 poliploidija i 20 monosomija kromosoma X. Najučestalija trisomija je trisomija kromosoma 16 (34%). Strukturne kromosomske aberacije nađene su u 3, 4%, a dvostruke u 1, 5% kariotipiziranih pobačaja. Od 11 uzoraka sa strukturnom kromsomskom aberacijom u 6 slučajeva nađen je roditelj nositelj balansirane promjene, što rezultira povećanim rizikom ponavljanja u budućim trudnoćama. Rizik većine trisomija statistički se značajno povećava s višom dobi majke, za razliku od monosomije X i poliploidije. Statistički značajne razlike u gestacijskoj dobi unutar citogenetski abnormalnih pobačaja ukazuju na činjenicu, da za određenu kromosomsku abnormalnost postoji karakteristično razdoblje trudnoće u kojoj je ta promjena letalna. Strukturne kromosomske promjene neovisne su o gestacijskoj dobi. Zabilježena je visoka učestalost kromosomopatija u skupini zadržanih pobačaja (60%) i neembrijske trudnoće (42%). Ovaj rad pokazuje distribucije kariotipiziranih pobačaja u odnosu na anamnezu prethodnih trudnoća, kao što su primarni ili sekundarni pobačaj, infertilitet ili sterilitet, medicinski potpomognuta oplodnja, te prema broju prethodni spontanih pobačaja i broju poroda. Rezultati prenatalne dijagnostike u slijedećim trudnoćama potvrđuju mali rizik ponavljanja, jer se većina kromosomskih abnormalnosti u ranim spontanim pobačajima dogodi de novo, za razliku od euploidnog pobačaja, koji upućuje na negenetske uzroke s moguće ponovnim lošim ishodom trudnoće. |
