| Autor: |
Dumić, Miroslav, Rojnić Putarek, Nataša, Škrablin-Kučić, Snježana, Matić, Toni, Ille, Jasenka, Radica, Ana |
| Jazyk: |
chorvatština |
| Rok vydání: |
2009 |
| Předmět: |
|
| Popis: |
Marden Walkerov sindrom( MIM # 248700) do sada je opisan u 36 bolesnika. Njegova etiologija nije jasna, no pretpostavlja se da se radi o poremećaju u razvoju središnjeg živčanog sustava koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Osnovni kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju tri glavna klinička znaka - blefarofimozu, kongenitalne kontrakture zglobova i bezizražajno lice, a u ovih se bolesnika može naći i niz drugih anomalija. Prikazujemo djevojčicu s kliničkim karakteristikama Marden Walkerova sindroma koji do sada u nas nije opisan. Uz tri glavna znaka i niz drugih koji potvrđuju dijagnozu, naša bolesnica ima i vezikoureteralni refluks i umbilikalnu herniju, koji dosad nisu nađeni u ovih bolesnika. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
