| Popis: |
Mentalna retardacija (MR) predstavlja stanje koje se očituje smanjenjem intelektualnih i adaptacijskih sposobnosti, a posljedica je djelovanja faktora okoline, kromosomskih aberacija i monogenih poremećaja. Submikroskopski poremećaji genoma smatraju se važnim uzrokom poremećaja u razvoju. U dijagnostici submikroskopskih poremećaja subtelomernih regija kromosoma koristi se FISH-metoda (fluorescentna in situ hibridizacija) i MLPA-metoda (multiplex ligation dependent probe amplifikation) probira, dok array- CGH metoda omogućuje probir čitavog genoma na razini rezolucije od 70-100 kb. Submikroskopske aberacije otkrivene su FISH- i MLPA-metodama probira subtelomernih regija u 1.4-16.3% odnosno u 1.8-10% bolesnika, a array-CGH metodom probira čitavog genoma u 10-24% ispitanika. Učestalost kromosomskih aberacija u osoba s MR za sada nije poznata, a ovisi o upotrijebljenim metoda ispitivanja i kriterijima za selekciju bolesnika. U ovom radu prikazujemo rezultate FISH analize u 42 djece primljene na obradu zbog usporenog razvoja, pridružene dismorfije, i/ili kongenitalnih anomalija, smetnjama ponašanja i urednog kariotipa. Analiza je izvršena na preparatima dobivenim kulturom stanica periferne krvi. Za probir subtelomernih regija kromosoma koristili smo višebojni sustav DNA sondi ToTelVysion (Vysis). Nalaz poremećaja subtelomernih regija provjerili smo pomoću kromosom specifičnih DNA sondi i ispitivanjem oba roditelja. Submikroskopski poremećaji subtelomernih regija otkriveni su u troje (7.1%) od 42 djece. Jedan pacijent ima terminalnu deleciju, a dvoje djece nebalansiranu tanslokaciju. Rezultati ovog ispitivanja ukazuju da submikroskopski poremećaji subtelomernih regija imaju značajnu ulogu u etiologiji mentalne retardacije. Neophodna su, međutim, dodatna istraživanja, a kako bi se precizno procijenila učestalost i tipovi poremećaja subtelomernih regija u odnosu na težinu bolesti. |
