| Popis: |
Obična promjenjiva imunodeficijencija (Common variable immunodeficiency, CVID) je klinički i imunološki heterogeni pore- mećaj, čija je zajednička karakteristika snižena razina serumskih imunoglobulina, snižen ili odsutan odgovor na antigene te učestale infekcije. Javlja se podjednako u oba spola, s incidencijom 1:10 000. U osoba koje boluju od ove bolesti veća je pre- valencija autoimunih, limfoproliferativnih i granulomatoznih bolesti. Procjenjuje se da 8-22% bolesnika s običnom promjenji- vom imunodeficijencijom razvije granulome bez nekroze pa danas govorimo o postojanju granulomatoznog ili sarcoid-like oblika CVID-a. Prikazujemo mladića koji je u dobi od 15 godina upućen u naš zavod zbog dugotrajne vrućice, splenomegalije i pancitopenije. Mikrobiološkim pretragama nije dokazana infekcija, nije bilo kliničkih ni laboratorijskih dokaza za autoimunu sistemsku bolest niti za prirođenu metaboličku bolest nakupljanja. Zbog povišene razine angiotenzin konvertirajućeg enzima (ACE ), povišenih vrijednosti hitotriozidaze, hiperkalcemije, hiperkalciurije te citološki i patohistološki dokazane granuloma- tozne upale bez nekroze u punktatu uvećanog limfnog čvora, postavljena je sumnja na sarkoidozu. Osim toga, zbog sniženih vrijednosti imunoglobulina G i imunoglobulina A, niskog titra izohemaglutinina i negativnog titra protutijela na cjepivo po- stavljena je sumnja na razvoj obične promjenjive imunodeficijencije. Splenomegalija i hipersplenizam mogu biti popratna pojava obje navedene bolesti. Daljim tijekom bolesti i prema rezultatima učinjenih pretraga sve se vjerojatnijom činila dija- gnoza promjenjive imunodeficijencije koja je praćena granulomatoznom upalom. Tome je u prilog išao i povoljan odgovor na terapiju kortikosteroidima, što je za sada lijek izbora u liječenju ovakvih bolesnika. Započeto je nadomjesno liječenje intra- venskim imunoglobulinima, a zbog ekstremne splenomegalije praćene hipersplenizom mladić je naposljetku splenektomi- ran. Neko je vrijeme bio bez tegoba, a zatim je razvio bubreženo zatajenje zbog čega je napravljena biopsija bubrega, nalaz koje je ukazivao za sarkoidozu ili nesarkoidnu granulomatoznu upalu. Uz nadomjesno liječenje imunoglobulinima i povreme- no liječenje malim dozama kortikosteroida kliničko stanje bolesnika je stabilno. Granulomatozna bolest relativno je rijetka komplikacija CVID-a i slabo se prepoznaje. Uzrok je za sada nepoznat, obzirom da poremećaji na razini stanice i citokina još nisu dovoljno razjašnjeni. Nadomjesno liječenje imunoglobulinima najčešće nema zadovoljavajući učinak na granulomatoz- nu upalu. Stoga se preporuča upalnu kaskadu kontrolirati imunosupresivnim i/ili protuupalnim lijekovima, ali do sada nisu objavljene smjernice koje bi pomogle u liječenju ovog poremećaja. Preostaje nam samo pouzdati se u nekoliko objavljenih prikaza bolesnika i vlastita iskustva. |
