| Popis: |
Konotrunkalne anomalije su heterogena skupina srčanih malformacija, pridruženepoznatim genetičkim sindromima ili ich prate karakteristične ekstrakardijalneanomalije, prvenstveno na licu. Rano se spoznalo da su vezane uz poremećajemigracije stanica neuralnog grebena. Sada već povijesni naziv, neurokrestopatije, danas es zamjenjuje zajedničkim nazivom CATCH-22 (cardiac defects, abnormal facies, thimycs hypoplasia, cleft palate, hypocalcaemia) jer dio djece s konotrrunkalnim srčanim bolestima ima I deleciju na dugomkraku kromosoma 22 u regiji 11, ali se opisuju konotrunkalne anomalije izazvane delecijomi na drugimkromosomima. Mikrodeklecije se danas dokazuju fluorescentnom hibridizacijomin situ (FISH). Za bolest postojebrojni sinonimi ili nazivi koji su posljedica nedovoljne distinkcije između sindromai sekvencija, pa još uvijek ima dovoljno nozoloških problema. Sam naziv kootrunkalne dolazi od poremećaja u građi stožastog tijela (konus ili infundibulum) I zajedničkog stabla (trunkus) pulmonalne arterije I aorte. EtiopatogenetskompodiobompoClarku iz 1993 konotrunkalne anomalije spadaju u anomalije migracije stanica ektomezenhimalnog tkiva. Razvijase jamačno zbog poremećaja vrlo osjetljive populacije stanica ektomezenhimalnog tkiva koje lakomože oštetiti alcohol ili retinoična kiselina, a vjerojatno I hiperpiretički sindromu trudnoći. No, s druge strane, broj ovih grešaka može se smanjiti javno zdravstvenim djelovanjem čak za 40% ako se tijekomtrudnoće daje folna kiselina. Autori opisuju epidemiologiju konotrunkalnih anomalija u hrvatskoj, dijagnostičke postupkepedijatrijskih karidologa, važnost genetičara u diferencijalnoj dijagnozi (FISH) I kiruršku strategiju. Istaknuta je potreba za boljom prevencijom konotrunkalnih anomalija uzimanjem folne kiseline u trudnoći |
