| Popis: |
Opisujemo dijete s Barthovim sindromom. Uz pozitivnu obiteljsku anamnezu (X-vezana bolest) i osnovne kliničke simptome (teška dilatacijska kardiomiopatija, generalizirana miopatija s hipotonijom) dijete ima i karakteristične laboratorijske nalaze ; ciklička neutropenija, povišene vrijednosti 3-metilglutarata i 3-metilglukonata u urinu. Sindrom je dokazan i molekularnogenetičkom analizom ; mutacija p.Arg94His (c.281G>A)) na drugom egzonu gena TAZ. Preživio je prvu godinu života uz terapiju diureticima, ACE inhibitorima, digoksinom, β-blokatorima i antiagregancijama. |
