| Autor: |
Madrange, M., Rossignol, J., Devin, C., Bekel, L., Bellon, N., Welfringer-Morin, A., Méni, C., Bonigen, J., Bataille, P., Burdet, C., Agopian, J., Dubreuil, P., Hermine, O., Bodemer, C., Polivka, L. |
| Zdroj: |
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC; December 2024, Vol. 4 Issue: 8, Number 8 Supplement 1 pA70-A70, 1p |
| Abstrakt: |
Les mastocytoses sont des maladies caractérisées par l’accumulation clonale de mastocytes dans un ou plusieurs organes, survenant pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Il existe trois sous-types de mastocytose cutanée (MC): la MC maculopapuleuse (MCMP), le mastocytome et la MC diffuse (MCD). La mastocytose pédiatrique se limite souvent à la peau et régresse spontanément. Récemment, un nouveau trait génétique appelé alpha-tryptasémie héréditaire (HαT), qui correspond à une duplication/amplification de l’allèle alpha-1 du gène TPSAB1 codant pour l’α-tryptase, a été décrit. L’HαT est significativement associée à: i- tous les sous-types de mastocytose à l’âge adulte (prévalence d’environ 13%) et ii- un risque accru d’anaphylaxie sévère. Notre objectif était d’évaluer la prévalence de l’HαT dans une large cohorte de patients atteints de mastocytose pédiatrique. |
| Databáze: |
Supplemental Index |
| Externí odkaz: |
|
