| Abstrakt: |
Les mitochondries jouent un rôle vital pour fournir la cellule de l’énergie métabolique sous forme d’adénosine triphosphate par la phosphorylation oxydative. Ainsi, elles constituent la principale source des espèces réactives de l’oxygène qui peuvent causer des dommages oxydatifs des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale. En effet, les sous-unités de ces complexes affectées entraînent la diminution de la production d’ATP et l’augmentation de la formation des ROS générant ainsi un déficit de la phosphorylation oxydative et, par conséquent, un dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial. Dans l’objectif d’évaluer l’effet du polymorphisme de délétion du gène GSTT1 sur la susceptibilité des maladies mitochondriales dans la population tunisienne, nous avons mené une étude cas-témoins du polymorphisme de délétion génétique de GSTT1 sur 109 patients atteints de maladie mitochondriale et 154 témoins moyennant la PCR multiplex suivie par des analyses statistiques. L’analyse des distributions génotypiques a révélé que la prévalence du génotype GSTT1 nul est de l’ordre 30,27 % chez les patients atteints de maladies mitochondriales et de l’ordre 27,87 % chez les contrôles. Aussi, la prévalence du génotype GSTT1 présent est de l’ordre 69,72 % chez les patients et de l’ordre 72,07 % chez les témoins. Ainsi, nous avons noté une similitude dans les prévalences des génotypes du polymorphisme GSTT1 nul/présent qui ne présentent pas une différence significative entre le groupe des patients atteints de maladies mitochondriales et le groupe des témoins. Ainsi, l’analyse statistique a montré l’absence d’une association significative entre le polymorphisme de GSTT1 et les maladies mitochondriales dans notre échantillon d’étude avec p=0,678. |
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