| Autor: |
Teoli, J., Mallet, D., Nivot-Adamiak, S., Roucher-Boulez, F., Menassa, R. |
| Zdroj: |
Annales d'Endocrinologie; October 2024, Vol. 85 Issue: 5 p458-458, 1p |
| Abstrakt: |
La forme classique de déficit en 21-hydroxylase (FC-D21), maladie autosomique récessive, se définit par un déficit en cortisol±aldostérone et un excès d’androgènes induisant une virilisation des organes génitaux externes (OGE) des individus 46,XX. Le diagnostic est confirmé par génotypage du gène CYP21A2 habituellement analysé par séquençage Sanger et MLPA. |
| Databáze: |
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