Pénétrance de l’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales GIP-dépendante avec syndrome de Cushing chez les porteurs de mutations de KDM1A

Autor: Chasseloup, F., Cloix, L., Nunes, M.L., Galliot, P., Richa, C., Herrou, A.F., Salenave, S., Ait-Tayeb, A.E.K., Galioot, A., Meyrignac, O., Barbot, M., Regazzo, D., Maiter, D., Tsagarakis, S., Desailloud, R., Emy, P., Bourdeau, I., Lacroix, A., Nocturne, G., Trabado, S., Young, J., Tabarin, A., Bouligand, J., Kamenicky, P.
Zdroj: Annales d'Endocrinologie; October 2024, Vol. 85 Issue: 5 p377-377, 1p
Abstrakt: L’hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales (HMBS) GIP-dépendante est une maladie génétique liée à une inactivation du gène KDM1Aselon un modèle de gène suppresseur de tumeur. Notre objectif était d’évaluer la pénétrance et l’histoire naturelle de l’atteinte surrénalienne chez des porteurs de variants pathogènes de KDM1A.
Databáze: Supplemental Index
Externí odkaz: