Les altérations génétiques guident le phénotype des patients avec PBMAH : étude de 354 cas index

Autor: Vaduva, P., Bouys, L., Jouinot, A., Vaczlavik, A., Charchar, H., Espiard, S., Kamenicky, P., Marie Christine, V., Kroiss, M., Libe, R., Assié, G., Tabarin, A., Raverot, G., Fragoso, M., Stratakis, C., Ragazzon, B., Bertherat, J.
Zdroj: Annales d'Endocrinologie; October 2024, Vol. 85 Issue: 5 p374-374, 1p
Abstrakt: L’hyperplasie macronodulaire bilatérale primitive des surrénales (HMBS) est la cause la plus fréquente du syndrome de Cushing surrénalien d’origine bilatérale, avec des variants pathogènes des gènes de prédisposition ARMC5 et KDM1Aet de PDE11A, fréquemment associé à l’HMBS sans que la causalité ait été formellement établie.
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