| Autor: |
Merino Diez, M.T., Soria Prada, C., Zamorano Aleixandre, M., Gonzalez-Lopez, J.J. |
| Zdroj: |
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología; 20240101, Issue: Preprints |
| Abstrakt: |
La atrofia girata de la coroides y la retina (GACR) es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica recesiva caracterizada por la elevación del nivel de ornitina en plasma debido a la deficiencia de la enzima ornitina aminotransferasa (OAT). La acumulación de este aminoácido en plasma conduce al desarrollo de parches de atrofia coriorretiniana en retina periférica que se extienden hasta el área macular. Los pacientes generalmente presentan ceguera nocturna seguida de constricción del campo visual y, finalmente, disminución de la visión central y ceguera. Esta enfermedad se diagnostica por la presencia del cuadro clínico característico, la presencia de hiperornitinemia en plasma y la detección de mutaciones en el gen de la enzima OAT. Actualmente no existe una terapia génica eficaz y la intervención terapéutica más frecuente implica principalmente modificaciones dietéticas con restricción de arginina. |
| Databáze: |
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