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El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una ciliopatía que se asocia principalmente a distrofia retiniana, disfunción renal, polidactilia posaxial, obesidad, déficit cognitivo e hipogonadismo. Los síntomas vinculados a la distrofia retiniana no suelen aparecer hasta la primera década de vida, por lo que la detección tiende a retrasarse. La afectación ocular puede ser la forma inicial de manifestación de este síndrome, incluso puede ser la única, por lo que se debería tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de una ambliopía en un niño que no mejora a pesar del correcto cumplimiento del tratamiento. Se presenta un caso de baja agudeza visual (AV) en una paciente pediátrica como manifestación inicial que lleva al diagnóstico del SBB y que es, además, el único síntoma que exhibe hasta la fecha, a pesar de tratarse de una enfermedad multisistémica. |
