| Autor: |
Diesler, R., Ahmad, K., Chalabreysse, L., Glérant, J.-C., Harzallah, I., Touraine, R., Si-Mohamed, S., Cottin, V. |
| Zdroj: |
Revue des Maladies Respiratoires; 20230101, Issue: Preprints |
| Abstrakt: |
Les maladies kystiques pulmonaires regroupent des pathologies variées dont certaines d’origine génétique. La lymphangioléiomyomatose (LAM), sporadique ou associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), est responsable d’une atteinte kystique pulmonaire progressive pouvant conduire à l’insuffisance respiratoire. La STB et la LAM sporadique sont liées à des mutations des gènes TSC1 ou TSC2(tuberous sclerosis complex). Les patients atteints de STB présentent de manière variable une atteinte cutanée, des manifestations neuropsychiatriques, des troubles cognitifs, une épilepsie et des tumeurs cérébrales et rénales généralement bénignes. Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est causé par des mutations du gène FLCNcodant pour la folliculine. Ce syndrome associe des kystes pulmonaires, des fibrofolliculomes cutanés et des tumeurs rénales variées. La voie du mammalian target of rapamycin(mTOR), entre autres, est impliquée dans la physiopathologie de ces trois entités. Les enjeux futurs pour ces syndromes sont l’amélioration de leur reconnaissance afin de ne pas retarder leur prise en charge. Les cliniciens peuvent s’appuyer sur le réseau des centres de référence ou de compétence pour le diagnostic et la prise en charge de ces maladies pulmonaires rares. |
| Databáze: |
Supplemental Index |
| Externí odkaz: |
|
