Risque génétique de cancer du sein et risque extramammaire : actualités en 2022

Autor: Clément-Le Choismier, Margaux, Baert-Desurmont, Stéphanie, Kasper, Edwige, Houdayer, Claude, Tennevet, Isabelle, Théry, Jean-Christophe, Parodi, Nathalie, Branchaud, Maud, Callonnec-L’Hénaff, Françoise
Zdroj: Imagerie de la Femme; 20230101, Issue: Preprints
Abstrakt: Les cancers héréditaires représentent 5 à 10 % de tous les cancers. Leur transmission s’inscrit principalement selon un mode autosomique dominant. Les situations cliniques évocatrices d’une prédisposition héréditaire au cancer sont : la précocité de présentation, l’agrégation personnelle ou familiale, la bilatéralité et les tumeurs multiples. Seule une anomalie constitutionnelle, présente dans toutes les cellules, peut être tenue responsable d’une prédisposition héréditaire au cancer. La pénétrance est la probabilité de développer le phénotype si le sujet possède le génotype. Dans cet article, nous aborderons ainsi les gènes de prédisposition héréditaire par groupe de pénétrance.
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