Adenocarcinoma de endometrio en una familia: variante de significado incierto en MSH6en presencia de fenocopia, ¿cómo resolverlo?

Autor: Perez-Rodriguez, Alvaro, Sarasola, Esther, Perez de Nanclares, Guiomar, Sagasta, Amaia
Zdroj: Revista Española de Patología; September 2022, Vol. 55 Issue: 1, Number 1 Supplement 1 pS16-S20, 5p
Abstrakt: El cáncer de endometrio es el segundo tumor más frecuente en mujeres con síndrome de Lynch, pudiendo ser su primera manifestación. Puede presentarse con inmunotinción negativa para proteínas reparadoras de los errores de replicación del ADN y/o inestabilidad de microsatélites.
Databáze: Supplemental Index