| Autor: |
Pineda-Garrido, E., Ruiz-Guijosa, A., Valverde-Megías, A., Domingo-Gordo, B. |
| Zdroj: |
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología; December 2022, Vol. 97 Issue: 12 p705-708, 4p |
| Abstrakt: |
La retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX) es una causa de degeneración retiniana que afecta a varones en edades tempranas. Los desórdenes ligados al cromosoma X clásicamente afectan sólo a varones. Presentamos el caso de una mujer de 10 años de edad, con el espectro completo de la patología. MAVC 0.7 AO. En la tomografía de coherencia óptica (TCO) presentaba alteración foveal bilateral de aspecto quístico. En el estudio genético se identifica la variante c.644A>T (p.Glu215Gly) en el gen RS1 en homocigosis, asociada a retinosquisis con modo de herencia recesiva ligada al X. La RXL es una condición que tiene una gran variedad en la severidad de la enfermedad y no existe correlación entre esta última y la progresión de la patología. La enfermedad ha sido descrita en un limitado número de mujeres principalmente en familias con alto grado de consanguinidad. |
| Databáze: |
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