| Autor: |
Madani, A., Pitollat, G., Sizun, E., Cardoit, L., Ringot, M., Bourgeois, T., Ramanantsoa, N., Delclaux, C., Dauger, S., D’ortho, M.P., Thoby-Brission, M., Gallego, J., Matrot, B. |
| Zdroj: |
Revue des Maladies Respiratoires Actualités; January 2022, Vol. 14 Issue: 1 p21-21, 1p |
| Abstrakt: |
Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire central congénital est caractérisé par une hypoventilation sévère au cours du sommeil et est causé par la mutation du gène PHOX2B. La mutation la plus fréquente est l’expansion de 7 alanines dans une zone en comprenant normalement 20 et notée PHOX2B 27Ala/+. L’objectif de ce travail est de déterminer si les souriceaux atteints de la mutation Phox2b 27Ala/+, qui présentent les principaux symptômes de la maladie et meurent dans les heures qui suivent la naissance, ont également des apnées obstructives, ainsi que de déterminer les potentiels mécanismes sous-jacents. |
| Databáze: |
Supplemental Index |
| Externí odkaz: |
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