| Autor: |
Severino-Freire, M., Bing Lecointe, A.-C., Bourrat, E., Pichery, M., Jonca, N., Chiaverini, C., Mazereeuw-Hautier, J. |
| Zdroj: |
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie; October 2018, Vol. 145 Issue: 10 p603-606, 4p |
| Abstrakt: |
Le « syndrome ichtyose-prématurité » est très rare ; il appartient au groupe des ichtyoses syndromiques. Il est dû à des mutations du gène FATP4, lequel joue un rôle clé dans le transport et l’activation des acides gras de l’épiderme et dans la fonction barrière cutanée. Malgré une présentation clinique stéréotypée en période néonatale, l’affection est peu connue des cliniciens. Nous en rapportons deux nouveaux cas. |
| Databáze: |
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