| Autor: |
Beltoise, A.-S., Audouin-Pajot, C., Lucas, P., Tournier, E., Rice, G.-I., Crow, Y.-J., Mazereeuw-Hautier, J. |
| Zdroj: |
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie; November 2018, Vol. 145 Issue: 11 p683-689, 7p |
| Abstrakt: |
Le lupus-engelures familial (LEF) est une forme héréditaire de lupus érythémateux cutané du jeune enfant, de transmission autosomique dominante, dû à des mutations du gène TREX-1 ou plus rarement des gènes SAMHD1 ou TMEM173 (STING). Il fait partie des interféronopathies de type I, pathologies inflammatoires associées à une production excessive d’interféron et caractérisées par une « signature interféron » positive. Il s’agit d’une entité rare, avec moins de 10 familles décrites à ce jour. Nous rapportons une nouvelle famille suivie pendant plusieurs années. |
| Databáze: |
Supplemental Index |
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