| Autor: |
Esmer, Carmen, Blanco Hernández, Gabriela, Saavedra Alanís, Víctor, Reyes Vaca, Jorge Guillermo, Bravo Oro, Antonio |
| Zdroj: |
Boletín Médico del Hospital Infantil de México; 20240101, Issue: Preprints |
| Abstrakt: |
La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las cinco subunidades del factor de iniciación eucariótica 2 (EIF2B5). El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas, hallazgos en la resonancia magnética cerebral y estudios moleculares confirmatorios. |
| Databáze: |
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