Nouvelle mutation du gène PYGMet myopathie du sujet âgé : la maladie de McArdle revisitée
Autor: | Chéraud, Chrystel, Piraud, Monique, Froissart, Roselyne, Echaniz-Laguna, Andoni |
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Zdroj: | Revue Neurologique; April 2016, Vol. 172 Issue: 1, Number 1 Supplement 1 pA45-A45, 1p |
Abstrakt: | La maladie de McArdle est une glycogénose musculaire résultant de mutations sur le gène PYGMcodant pour la myophosphorylase et se manifestant habituellement par une intolérance à l’effort du sujet jeune. |
Databáze: | Supplemental Index |
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