Nouvelle mutation du gène PYGMet myopathie du sujet âgé : la maladie de McArdle revisitée

Autor: Chéraud, Chrystel, Piraud, Monique, Froissart, Roselyne, Echaniz-Laguna, Andoni
Zdroj: Revue Neurologique; April 2016, Vol. 172 Issue: 1, Number 1 Supplement 1 pA45-A45, 1p
Abstrakt: La maladie de McArdle est une glycogénose musculaire résultant de mutations sur le gène PYGMcodant pour la myophosphorylase et se manifestant habituellement par une intolérance à l’effort du sujet jeune.
Databáze: Supplemental Index