Winchester syndrome

Autor: Matthiesen, G., Faurholt Pedersen, V., Helin, P., Krag Jacobsen, G., Søe Nielsen, N.
Zdroj: International Orthopaedics; October 2001, Vol. 25 Issue: 5 p331-333, 3p
Abstrakt: Winchester syndrome was first described in 1969 and since then nine patients have been reported in the literature. The syndrome is characterized by short stature, coarse face, corneal opacities, generalized osteolysis and progressive painful arthropathy with joint stiffness and contractures of distal phalanges in combination with skin changes. The etiology is unknown. Parental consanguinity supports autosomal inheritance. The diagnosis is based on clinical and radiological manifestations. We describe a case in a 7-year-old Pakistani boy. Le syndrome Winchester a été décrit pour la première fois en 1969 et seulement 9 cas ont été rapporté dans la littérature. Le syndrome est caractérisé par une petite taille, un visage grossier, des opacités cornéennes, une ostéolyse généralisée et des arthropathies douloureuses progressives avec raideur et contractures des phalanges distales en association avec des troubles cutanés. L'étiologie du syndrome est inconnue. La consanguinité parentale est un facteur favorisant. Le diagnostic est basé sur les manifestations cliniques et radiologiques. Nous décrivons un cas chez un garçon pakistanais de 7 ans.
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