Hereditäres Mammakarzinom

Autor: Schlehe, B., Schmutzler, R.
Zdroj: Der Chirurg; 20240101, Issue: Preprints p1-7, 7p
Abstrakt: Zusammenfassung: Zehn Prozent aller Mammakarzinome entstehen auf der Grundlage hereditärer Faktoren, darunter die Hälfte durch Mutationen in den Genen BRCA1 oder BRCA2, die mit einer Erkrankungswahrscheinlichkeit für Brustkrebs von 60–80% und für Eierstockkrebs von 20–40% einhergehen. Seit der Beschreibung der BRCA-Gene in den 1990er Jahren wurden in Deutschland Richtlinien für ein interdisziplinäres Konzept etabliert, um Hochrisikofamilien zu identifizieren und hinsichtlich präventiver Möglichkeiten zu betreuen. Eine Früherkennung ab dem 25. Lebensjahr mittels Mammasonographie, Mammographie und MRT erlaubt eine Diagnose im frühen Stadium. Prophylaktische Operationen an der Brust und den Adnexen bewirken eine drastische Reduktion der Erkrankungswahrscheinlichkeit für das Mamma- und Ovarialkarzinom. In 12 spezialisierten Zentren in Deutschland wird eine Evaluation der angebotenen präventiven Möglichkeiten sowie die Etablierung und Prüfung spezieller therapeutischer Strategien beim BRCA-assoziierten Mammakarzinom unter Studienbedingungen vorangetrieben. Ein Meilenstein ist die Entdeckung eines ersten molekularen Targets, eines PARP-Inhibitors, welcher gezielt BRCA-defiziente Tumorzellen angreift und hervorragend verträglich ist. Die Teilnahme an einer weltweiten Phase-II-Studie im metastasierten Stadium wird über die spezialisierten Zentren angeboten.
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