Xeroderma pigmentosum mit körperlichem sowie geistigem Entwicklungsrückstand und intermittierender Aminoacidurie. Ein neues Syndrom?

Autor: Clodi, P. H., Wewalka, F., Zweymüller, E.
Zdroj: Zeitschrift für Kinderheilkunde; September 1965, Vol. 93 Issue: 3 p223-235, 13p
Abstrakt: Es wird über ein 4 Jahre altes Mädchen mit einem Xeroderma pigmentosum berichtet, das zusätzlich einen Kleinwuchs, eine neurologische Symptomatik, einen geistigen Entwicklungsrückstand sowie eine intermittierende Hyperaminoacidurie aufweist.
Databáze: Supplemental Index