Alpha1-antitrypsin: Evidence for a fourth PiMallele. Distribution of the PiM subtypes in Southern Germany

Autor: Weidinger, S., Cleve, H., Patutschnick, W.
Zdroj: Zeitschrift für Rechtsmedizin - Journal of Legal Medicine; May 1982, Vol. 88 Issue: 3 p203-211, 9p
Abstrakt: Subtypes of the protease inhibitor (Pi) α1-antitrypsin were determined in sera from 752 unrelated individuals from Southern Germany. By isoelectric focusing nine common PiM subtypes were distinguished and several rare Pi variants were observed. Family studies confirm the existence of a fourth PiMsuballele. The frequency of PiM4was found to be 0.018. A survey of the distribution of Pi alleles is given; the application of Pi subtyping in cases of disputed paternity is discussed. Die Untergruppen des Protease-Inhibitors (Pi) α1-Antitrypsin wurden im Serum von 752 nichtverwandten Personen aus Süddeutschland bestimmt. Mit Hilfe der isoelektrischen Fokussierung ließen sich dabei neun häufige PiM-Untergruppen neben mehreren seltenen Pi-Varianten unterscheiden. Die Existenz eines vierten PiM-Subtypenallels wurde durch Familienuntersuchungen bewiesen. In unserer Stichprobe errechnete sich für PiM4eine Allelfrequenz von 0.018. Die übrigen Allelfrequenzen wurden mit den Untersuchungsergebnissen anderer Autoren verglichen. Die Anwendung der Pi-Untergruppenbestimmung in der Vaterschaftsuntersuchung wird besprochen.
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