RMND1 and PLN variants are the underlying cause of Perrault‐like syndrome and cardiac anomalies in a patient.

Autor:	Du, Xiaoli, Barnett, Cara L., Widmeyer, Kimberly M., Wang, Xinjian, Brightman, Diana S., Noonan, Carolee W., Weaver, Kathryn N., Hopkin, Robert J., Wu, Yaning
Předmět:	DUAL diagnosis PHOSPHOLAMBAN HEARING disorders CARDIAC patients WOMEN patients
Zdroj:	Clinical Case Reports; Nov2024, Vol. 12 Issue 11, p1-7, 7p
Abstrakt:	Key Clinical Message: Recent studies have established an association between RMND1 variants and Perrault syndrome. In this case report, we present a female patient with Perrault syndrome and cardiomyopathy, resulting from variants in RMND1 and PLN, respectively. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.