| Autor: |
许海珠, 谢蔓芳, 黄慈丹, 温英梅 |
| Zdroj: |
Shandong Medical Journal; 6/25/2024, Vol. 64 Issue 18, p78-81, 4p |
| Abstrakt: |
目的 总结全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetas deficiency，HLCSD）的诊断及治疗方法。 方法 对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果 女性患儿，因“呕吐2天，哭闹不安”入院，入院时体检 发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染症状，实验室检查结果为重度代谢性酸中毒，血串联质谱检测结果为血甲基 丙二酰肉碱/3-羟基-异戊酰肉碱（C4DC+C5OH）、丙酰肉碱（C3）及C3/乙酰肉碱（C2）等水平升高，尿气相色谱-质谱 检测结果为3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸等水平升高，拟诊断为多种羧化酶缺乏症。为进一步 明确诊断，进行全外显子组基因测序，患儿存在HLCS基因c. 1522C>T、c. 782delG突变，其中c. 1522C>T突变来源于 父亲，c. 782delG 突变来源于母亲，最终诊断为 HLCSD。对患儿予生物素 10 mg/d、左卡尼汀 50～100 mg/（kg·d）口 服，患儿哭闹、四肢凉及皮肤花纹等症状缓解。出院后予每日口服生物素 20 mg，静脉滴注左卡尼汀 3. 3 mL，患儿 血、尿代谢产物水平正常，体格发育、神经和精神发育等正常。结论 HLCSD患儿主要表现为重度代谢性酸中毒、 血串联质谱 C4DC+C5OH、 C3 及 C3/C2 升高和尿气相色谱—质谱多个尿有机酸特异性指标升高，HLCS 基因存在 c. 1522C>T、c. 782delG突变。血串联质谱及尿GC-MS检测结果存在特异性指标异常及基因检测结果存在HLCS基 因突变可明确HLCSD诊断。生物素联合左卡尼汀口服治疗HLCSD效果较好，能改善HLCSD患儿的临床症状。 [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
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