Congenital lymphatic dysplasia and severe bone disease in a term neonate with a novel homozygous PIEZO1 variant.

Autor:	Ketchum, Elizabeth H., Groomes, Charles L., Ghersi, Alexis N., Graziose, Brian B., Wilson, Sharen C., Zven, Sidney E., Hicks, Rebecca L., Langley, William A., Reott, Michael A., Schacht, John P., Schulz, Elizabeth V., Curtis, Jerri
Předmět:	BONE diseases DYSPLASIA HYDROPS fetalis NEWBORN infants RNA analysis RADIONUCLIDE imaging
Zdroj:	Clinical Case Reports; Jun2024, Vol. 12 Issue 6, p1-6, 6p
Abstrakt:	Key Clinical Message: We report a patient with nonimmune fetal hydrops and multiple pathologic fractures. RNA analysis revealed a novel PIEZO1 variant. This report is the first to elucidate PIEZO1's role as a critical regulator of bone mass and strength. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.