| Autor: |
Amikishiyev, Shirkhan, Kalaycı, Tuğba, Bektaş, Murat, Çetin, Çiğdem, Aghamuradov, Sarvan, Dulundu, Banu Çiçek Yalçın, İnce, Burak, Koca, Nevzat, Torun, Ege Sinan, Aliyeva, Numune, Sarı, Selma, Alkaç, Burak, Ösken, Sibel, Soltanova, Lale, Yalçınkaya, Yasemin, Esen, Bahar Artım, İnanç, Murat, Şahin, Ayla, Ekmekci, Sema Sırma, Abacı, Neslihan |
| Zdroj: |
Journal of Turkish Society for Rheumatology; 2022 Supplement, Vol. 14, p128-129, 2p |
| Abstrakt: |
Amaç: Herediter periyodik ateş sendromları tekrarlayan ateş ve vücudun belirli bölgelerini etkileyen ve kendiliğinden düzelen enflamasyon ataklarıyla seyreden genetik hastalıklardan oluşur. Ülkemizde bu kapsamda incelenen hastaların büyük çoğunluğu Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) ile ilişkili olduğundan genetik incelemelere MEFV geniyle başlamak en uygun yoldur. MEFV geninde patojenik varyant saptanmayan ya da klinik bulguları uyumlu olmayan hastalarda diğer otoenflamatuvar hastalık genlerinin taranmasına ihtiyaç vardır. Çalışmamızda kliniğimizde bu nedenle taranan hastaların genetik inceleme sonuçları sunulmaktadır. Yöntem: Nisan 2019-Mayıs 2022 tarihleri arasında genetik bilim dalıyla beraber, IonTorrent platformu ve Hedefli Yeni Nesil Dizileme yöntemiyle, 22 genin tüm ekzonları ve 10 bp intron sınırları tarandı ve klinik bulgularla ilişkisi değerlendirildi. Bulgular: Yüz yirmi üç hasta (53 erkek, 70 kadın hasta; ortalama yaş 41,0±12,3) taramaya alındı, 48 hastada (%39) klinik bulguları tam açıklayamayan MEFV mutasyonunun varlığı bilinmekteydi. Infevers ve ClinVar veritabanları kullanılarak mutasyon sonuçları selim (%7,9), muhtemel selim (%2,3), önemi belirsiz (VUS) (%47,2), patojenik (%14,8), muhtemel patojenik (%5,1), sınıflandırılmamış (%6,5) olarak değerlendirildi. Yirmi beş (%20,3) hastada genetik tarama negatif sonuçlandı. Saptanan varyantlar açısından patojenik, muhtemel patojenik ve VUS olanların dağılımı Tablo 1'de verildi. Saptanan varyantların çoğunluğu VUS karakterindeydi. Patojenik varyantlara MEFV dışında, ADA2, MVK, NLRP12, NLRP3 ve NOD2 genlerinde rastlandı. PAN tanısı ile takip edilen 13 hastada DADA2 için tarama yapıldı ve 2 hastada (%15,4) ADA2 mutasyonu görüldü. İncelenen 56 (%45,5) hastanın kliniğinde tekrarlayan ateş atakları olup, toplam 89 (%72,4) hastada atakta veya ataklardan bağımsız akut faz yüksekliği vardı. Fenotipgenotip ilişkisi yönünden alt grup analizleri henüz tamamlanmadı. Sonuç: Otoenflamatuvar özellikleri nedeniyle incelenen ve AAA-dışı hastalıkları açısından değerlendirilen hastalarda VUS mutasyonların daha sık saptanması, erişkin hastalarda görülen, klinik bulguları daha değişken tablolarla uyumludur. Bu varyantların klinik bulgularla örtüşen özelliklerinin gösterilmesi ek incelemeler ve uzun süreli gözlemlerle mümkün olabilecektir. Patojenik varyantların yanı sıra, muhtemel patojenik ve VUS genetik varyantların doğru yorumlanması tanı konulması ve tedavi planlanması açısından önem taşımaktadır. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Databáze: |
Complementary Index |
| Externí odkaz: |
|
