Ellis‐van Creveld syndrome novel pathogenic variant in the EVC2 gene a patient from Turkey.

Autor:	Öztürk, Özden, Bağış, Haydar, Bolu, Semih, Çevik, Muhammer Özgür
Předmět:	GENES BIRTHPARENTS SYNDROMES
Zdroj:	Clinical Case Reports; Apr2021, Vol. 9 Issue 4, p1973-1976, 4p
Abstrakt:	Ellis‐van Creveld syndrome 10‐year‐old Turkish girl and her parents were first degree cousins. A novel pathogenic variant (p.Glu1178Glyfs*82) was detected in the EVC2 gene in patient. She had no peg‐shaped teeth, multiple frenula, and limb shortness. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.