A case series of a mother and two daughters with a GLI2 gene deletion demonstrating variable expressivity and incomplete penetrance.

Autor:	Elward, Cameron, Berg, Janet, Oberlin, John M., Rohena, Luis
Předmět:	DELETION mutation MOTHER-daughter relationship SELF-expression LITERATURE reviews
Zdroj:	Clinical Case Reports; Nov2020, Vol. 8 Issue 11, p2138-2144, 7p
Abstrakt:	This case series and review of the literature support that patients with pathogenic variants of the GLI2 gene demonstrate an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity, and incomplete penetrance. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.