Identification of a novel homozygous variant in the alkaline phosphate (ALPL) gene associated with hypophosphatasia.

Autor:	Bisgin, Atil, Boga, Ibrahim, Cetin, Cihan, Buyukkurt, Selim
Předmět:	RISK perception PRENATAL diagnosis GENES PHOSPHATES GENETIC counseling
Zdroj:	Clinical Case Reports; Sep2020, Vol. 8 Issue 9, p1719-1721, 3p
Abstrakt:	The lack of awareness of patient risk factors, failure to obtain adequate family history, was discussed by clinical experience in prenatal testing of hypophosphatasia with a novel variant in the ALPL gene identified in the index case of the family. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.