Homozygous 15q13.3 microdeletion in a child with hypotonia and impaired vision: A new report and review of the literature.

Autor:	Simon, Julie, Stoll, Katie, Fick, Roger, Mott, Jared, Lawson‐Yuen, Amy
Předmět:	VISION disorders LITERATURE reviews OPTIC nerve DEVELOPMENTAL delay GENETICS
Zdroj:	Clinical Case Reports; Dec2019, Vol. 7 Issue 12, p2311-2315, 5p
Abstrakt:	Although there are numerous reports of heterozygous 15q13.3 microdeletion, homozygous 15q13.3 microdeletion is rare. We report a new patient with homozygous microdeletion of 15q13.2q13.3 and review the previous literature reports. Common clinical features include encephalopathy, hypotonia, developmental delay, cortical vision impairment, optic nerve abnormality, epilepsy, and abnormal electroencephalogram (EEG) findings. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.