Familial segregation of a 5q15‐q21.2 deletion associated with facial dysmorphism and speech delay.

Autor:	Zepeda‐Mendoza, Cinthya, Goodenberger, McKinsey L., Kuhl, Ashley, Rice, Gregory M., Hoppman, Nicole
Předmět:	FACIAL abnormalities DNA copy number variations SPEECH
Zdroj:	Clinical Case Reports; Jun2019, Vol. 7 Issue 6, p1154-1160, 7p
Abstrakt:	We report a two‐generation family with four females harboring an 8.5Mb heterozygous deletion of 5q15‐q21.2 who present with dysmorphic craniofacial features and speech delay. We hypothesize haploinsufficiency of CHD1 to be contributing to the clinical features observed in this family. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.