Novel NALCN biallelic truncating mutations in siblings with IHPRF1 syndrome.

Autor:	Angius, A., Cossu, S., Uva, P., Oppo, M., Onano, S., Persico, I., Fotia, G., Atzeni, R., Cuccuru, G., Asunis, M., Cucca, F., Pruna, D., Crisponi, L.
Předmět:	MUSCLE hypotonia INTELLECTUAL disabilities
Zdroj:	Clinical Genetics; Jun2018, Vol. 93 Issue 6, p1245-1247, 4p, 1 Diagram
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text