A point mutation in Phe71Ser in glycoprotein IX as a genetic cause of Bernard–Soulier syndrome: case report.

Autor:	Alsahafi, Imtinan K., Al‐Harbi, Ibrahim, Aldor, Shahad M., Albarakati, Bilqis A., Alahmadi, Ghaida B.
Předmět:	POINT mutation (Biology) GLYCOPROTEINS BLOOD platelet transfusion ANTIFIBRINOLYTIC agents
Zdroj:	Clinical Case Reports; Apr2018, Vol. 6 Issue 4, p686-689, 4p
Abstrakt:	Key Clinical Message: We need to be aware of rare causes of persistent thrombocytopenia as Bernard–Soulier syndrome (BSS). When BSS is suspected based on family history and giant platelets, genetic test for mutations of GPIbIXV is necessary. Management varies once you recognize the cause. Platelets transfusion and antifibrinolytics are the mainstay of therapy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.