Mild prominence of the Sylvian fissure in a Bainbridge‐Ropers syndrome patient with a novel frameshift variant in ASXL3.

Autor:	Chinen, Yasutsugu, Nakamura, Sadao, Ganaha, Akira, Hayashi, Shin, Inazawa, Johji, Yanagi, Kumiko, Nakanishi, Koichi, Kaname, Tadashi, Naritomi, Kenji
Zdroj:	Clinical Case Reports; Feb2018, Vol. 6 Issue 2, p330-336, 7p
Abstrakt:	Key Clinical Message: A Japanese boy aged 7 years with Bainbridge‐Ropers syndrome (BRPS) had a prominent domed forehead without metric ridge, mild prominence of the Sylvian fissure with bitemporal hollowing, and a heterozygous de novo novel variant “p.P1010Lfs*14” in ASXL3 gene in addition to typical findings of BRPS. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Databáze:	Complementary Index
Externí odkaz:	Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.