[Monogenic obesity: pathophysiology, diagnosis and treatment].

Autor: Andrés ME; Unidad de Nutrición, Hospital Pedro de Elizalde, Buenos Aires, Argentina., Armeno M; Centro de Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires, Argentina., Alonso E; Servicio de Nutrición y Diabetes, Hospital General de Agudos Carlos G. Durand, Buenos Aires, Argentina., Braslavsky D; Servicio Endocrinología Infantil, Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Garrido V; Servicio de Nutrición, Hospital de Niños Sor María Ludovica, La Plata, Argentina., González X; Instituto para la Cooperación Científica en Ambiente y Salud, Buenos Aires, Argentina., Grimberg N; Unidad de Nutrición, Hospital Pedro de Elizalde, Buenos Aires, Argentina., Hernández J; Servicio de Nutrición, Hospital de Niños Sor María Ludovica, La Plata, Argentina., Miari F; Sección Nutrición y Diabetes, Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Mouge C; Servicio Nutrición infantil, Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas, Buenos Aires, Argentina., Ortiz E; Centro de Investigaciones Metabólicas, Buenos Aires, Argentina., Patrono A; Servicio de Nutrición, Clínica de la Trinidad, Buenos Aires, Argentina., Poli P; Servicio de Pediatría, Hospital de la Madre y el Niño, La Rioja, Argentina., Politei J; Departamento de Neurología, Fundación SPINE, Buenos Aires, Argentina. E-mail: politeij@gmail.com., Roussos A; Sección Nutrición y Diabetes, Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Tonietti M; Sección Nutrición y Diabetes, Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Vago L; Servicio de Genética, Hospital de Dependencia Provincial de Rosario y Hospital de Niños Zona Norte de Rosario, Santa Fe, Argentina., Kovalskys I; Escuela de Medicina de la Pontificia Universidad Católica Argentina, Buenos Aires, Argentina.
Jazyk: Spanish; Castilian
Zdroj: Medicina [Medicina (B Aires)] 2024; Vol. 84 (6), pp. 1191-1205.
Abstrakt: Obesity is a disorder of multifactorial origin in which both genetic and environmental factors intervene. Currently, numerous gene variants related to the control of intake and the mechanism of action of leptin in the central nervous system through the melanocortin pathway have been described. The accessibility to molecular studies through next-generation sequencing panels that include dozens of genes related to this condition shows that the incidence is much higher than previously reported. This review intended to provide information on the diagnostic procedures and therapeutic interventions available specifically for the management of hyperphagia and obesity in affected patients. Early recognition of syndromic and non-syndromic monogenic obesity avoids the indication of risky interventions with no longterm benefit such as surgery and non-specific drugs. The presence of early severe obesity and hyperphagia, together with neurodevelopmental, metabolic and endocrine disorders should lead to the request of genetic studies in search of a definitive diagnosis.
Databáze: MEDLINE